| 英文名 | Clinical Genetics | |
|---|---|---|
| 科目概要 | ２年後期［10コマ］、３群科目、必修、講義 | |
| 科目責任者 | 藤岡 正人 | |
| 担当者 | 藤岡 正人※, 高山 吉永, 長尾 和右※, 三枝 智香※, 高田 史男※, 太田 悦朗, 荒木 尚美※, 久松 知子※, 安本 龍馬※, 北川 季子※, 務台 英樹※ | |
| 教室 | M103（新校舎1階大講義室）, M23（新校舎2階生化学系実習室） | |
藤岡 正人： 医療機関・研究機関での臨床経験、研究歴を踏まえ、一般臨床における遺伝学の有用性につき概説する。
高田 史男： 北里大学病院遺伝診療部における遺伝カウンセリングの臨床経験に基づき遺伝医療について概説する。
荒木 尚美： 北里大学病院遺伝診療部遺伝カウンセラーとしての臨床経験に基づき遺伝カウンセリングについて概説する。
久松 知子： 北里大学病院臨床検査部遺伝子・染色体検査室での臨床検査経験に基づき染色体分析法を指導する。
安本 龍馬： 北里大学病院臨床検査部遺伝子・染色体検査室での臨床検査経験に基づき染色体分析法を指導する。
北川 季子： 北里大学病院臨床検査部遺伝子・染色体検査室での臨床検査経験に基づき染色体分析法を指導する。
長尾 和右：研究機関での研究歴を踏まえ、染色体分析法を指導する。
三枝 智香：研究機関での研究歴を踏まえ、染色体分析法を指導する。
務台 英樹：医療機関・研究機関での臨床検査経験、および研究歴を踏まえ、集団遺伝学の基本を概説する。
| 1. プロフェッショナリズムと倫理： ◎ | 4. 知的探究と自律的学習： ◯ | 7. 予防医学： |
| 2. コミュニケーション能力： ◎ | 5. チーム医療： ◎ | 8. 地域医療： |
| 3. 医学的知識と技術： ◎ | 6. 医療の質と安全： ◯ | 9. 国際貢献： |
遺伝子の構造と働きを理解した上で、ゲノムの多様性に基づく個体の多様性を理解する。
遺伝子変異が関わる様々な表現型としての遺伝性疾患について理解する。細胞生物学的な染色体の特徴と染色体異常の発生機序、疾患について理解する。集団の遺伝と家系の遺伝のしくみについて理解する。遺伝情報・ゲノム情報の取り扱いと遺伝カウンセリングについて理解する。
⑴ 臨床医学における人類遺伝学の役割を講義する。
⑵ 集団遺伝学：遺伝の法則、遺伝の形式、Hardy-Weinbergの法則、連鎖分析、家系図の作成と評価について講義する。
⑶ 細胞遺伝学：細胞分裂、配偶子、接合子、受精、性の決定、染色体レベルの遺伝、染色体異常の発生機序、染色体異常による疾患、各種集団における染色体異常の種類と頻度について講義する。
⑷ 臨床遺伝学：遺伝カウンセリング、出生前診断、遺伝子診断、遺伝子治療、家系図について講義する。
⑸ 実習：正常・異常それぞれの染色体像の課題を与え、染色体核型分析を指導する。
教科書以外に講義プリント資料を配布し、これに従ってパワーポイントを用いて講義を進める。講義時間内に適宜問題を提示し、解答を説明する。実習は染色体異常を含む複数パターンのG 染色後の染色体写真から染色体核型を決定できるようフィードバックを行う。
| 回 | 日時 | 講義テーマ | 講義内容 | 担当者 | 所属 |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 9/29（月）① | 臨床遺伝学概論 | 臨床遺伝学とは | 高田 史男 | 医療系研究科 |
| 2 | 9/29（月）② | 遺伝カウンセリング⑴ | 遺伝カウンセリングの実際 | 高田 史男 | 医療系研究科 |
| 3 | 10/6（月）① | 細胞遺伝学の基礎 | 減数分裂、染色体異常症総論 | 高山 吉永 | 分子遺伝学 |
| 4 | 10/6（月）② | 細胞遺伝学の臨床 | 染色体異常症各論、ゲノムインプリンティング | 高山 吉永 | 分子遺伝学 |
| 5 | 10/9（木）③ | 遺伝カウンセリング⑵ | 遺伝性腫瘍とがんゲノム、出生前診断 | 荒木 尚美 | 北里大学病院遺伝診療部 |
| 6 | 10/9（木）④ | 治療学としての分子遺伝学 | 遺伝性疾患に対する橋渡し研究と、様々な新規治療法の概要 | 藤岡 正人 | 分子遺伝学 |
| 7 | 10/10（金）① | 遺伝性疾患の分子生物学 | 集団遺伝学入門 | 務台 英樹 | 分子遺伝学 |
| 8 | 10/10（金）② | ゲノム時代の臨床遺伝学 | 遺伝病責任遺伝子解明の実際 | 太田 悦朗 | 健康科学部 |
| 9 | 10/23（木）③ | 染色体分析実習 | 顕微鏡写真から核型を診断する | 藤岡 正人 高山 吉永 三枝 智香 長尾 和右 務台 英樹 久松 知子 安本 龍馬 北川 季子 | 分子遺伝学 北里大学病院臨床検査部 |
| 10 | 10/23（木）④ | 染色体分析実習 | 顕微鏡写真から核型を診断する | 藤岡 正人 高山 吉永 三枝 智香 長尾 和右 務台 英樹 久松 知子 安本 龍馬 北川 季子 | 分子遺伝学 北里大学病院臨床検査部 |
予習：第１学年の遺伝子学で配布した講義プリント資料および参考図書を読んで予習しておくことが望ましい。
復習：配布した講義プリント資料を確認して、理解できない点については調べて整理しておくこと。
各講義、90分の準備学習時間を行うものとする。
| 種別 | 書名 | 著者・編者 | 発行所 |
|---|---|---|---|
| 教科書 | 医学部編纂教科書、ならびに講義にプリント資料を配布する。 | ||
| 参考書 | トンプソン＆トンプソン遺伝医学（第２版） | 福嶋義光 監訳 | MEDSi |
| 参考書 | 症例でわかる新しい臨床遺伝学 | 水谷修紀 監訳 | MEDSi |
| 参考書 | ヒトの分子遺伝学（第５版） | 村松正実 監修 | MEDSi |
| 参考書 | ゲノム医学 | 菅野純夫・福島義光 監訳 | MEDSi |
| 参考書 | 遺伝医学への招待（改訂第６版） | 新川詔夫 監修 | 南江堂 |
| 参考書 | 一目でわかる臨床遺伝学（第２版） | 古関明彦 監訳 | MEDSi |
| 参考書 | カラー図解 基礎から疾患までわかる遺伝学 | 新川詔夫・吉浦孝一郎 | MEDSi |
⑴ 遺伝子、ゲノム、染色体の構造と役割について説明できる。
⑵ ミトコンドリアゲノムの特徴を説明できる。
⑶ エピジェネティクスの概念について説明できる。
⑷ 遺伝子変異ならびに染色体異常の発生機序について説明できる。
⑸ メンデル遺伝形式の主な疾患とその機序を概説できる。
⑹ 家系図を作成し遺伝形式について説明できる。
⑺ 遺伝性疾患の集団遺伝学について説明できる。
⑻ 各種遺伝性疾患の種類と特徴について説明できる。
⑼ 染色体検査、遺伝子診断、出生前診断について説明できる。
⑽ 遺伝カウンセリングにおける遺伝カウンセラーとの情報共有と遺伝情報の機密性について説明できる。
⑾ 遺伝性疾患の治療についての現状を説明できる。
⑿ 遺伝医療のインフォームドコンセントについて説明できる。
定期試験（80%）課題（20%）